تكسر الدم الفولي أو التفول أو أنيميا الفول أو فقر الدم الناجم عن عوز سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين، وهو مرض وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X يتميز بضعف أو غياب قدرة الخلايا الحمراء على إنتاج انزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين والذي يلعب دوراً هاماً في عملية أيض الخلايا الحمراء.
 |
| أنيمياء الفول |
يعتبر مرض انيميا الفول أكثر امراض الأنزيمات انتشاراً في العالم، ويؤدي عوز انزيم G6PD إلى فقر الدم الانحلالي شديد عقب الإصابة بالعدوى أو التعرض لأدوية أو كيماويات معينة أو لدى التعرض للفول إما عن طريق تناوله أو تناول الأطعمة المحتوية عليه. يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول لأن الفول هو أخطر الأطعمة الضارة بمصابي هذا العوز.
أسباب تكسر الدم
في بعض الأحيان يحدث الانحلال لأسباب مجهولة ولكن عند تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تحل الدم، فهناك بعض الإغذية والأدية التي قد تسبب المرض وهي كما سيأتي.
بعض الاطعمة كالبقوليات بجميع أنواعها خاصة الفول والعدس والبازلاء والفاصوليا، وتتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع واخر من الأطعمة، وقد تكون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب انحلالا حادأً في الدم وأحياناً يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له انحلال وفجاءة تتكون لديه القابلية لحدوث الانحلال بعد تناول كمية قليلة منة.
بعض أنواع الأدوية : على كل المصابين بهذا المرض تنبية الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفاد اعطائهم بعض أنواع من الأدوية واستبدالها ببدائل آمنة، من عائلات الأدوية المعروفة بتسببها بفقر الدم الانحلالي : -
- مضادات الملاريا.
- مضادت الطفيليات.
- مضادات السل.
- مركبات السلفا.
- مضادات الهيستامين .
- بعض أنواع المضادات الحيوية مثل الكوينلونات والكلورامفينيكول وفي بعض الأحيان البنسلين والسيفالوسبورين.
- بعض أدوية مسكنات الألم.
كما أن التعرض للالتهابات الفيروسية أو البكتيرية بشكل عام قد يسبب حدوث تكسر الدم الفولي.
الوراثة
يعرف مرض الفوال بمرض التفويل لدى العامة ويعتبر مرضاً وراثياً يحدث نتيجة لطفرة موجودة على صبغي إكس مما يعني انتقاله بالوراثة المرتبطة بالجنس. يقع الجين الخاص بانزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من صبغي إكس.
جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالصبغي إكس مثل نقص الإنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين, تؤثر على الذكور أكثر من الإناث وينتقل من الأم التي تكون حاملاً للمرض. كما أن الذكور المصابين بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه إلى بناتهم ولا ينقلنهوا إلى ابنائهم مطلقا، قد يظهر المرض في أحيان قليلة لدى الاناث.
فسيولوجية أنيمياء الفول
يلعب سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين دوراً أساسياً في عمليات الأيض في الخلايا الحمراء وهو مسؤول بشكل مباشر عن إنتاج ثنائي نوكليوتيد الأدنين وأميد النيكوتين، ويلعب ثنائي نوكليوتيد الأدنين وأميد النيكوتين دوراً هاماً داخل خلايا الدم الحمراء عبر امداد الخلية بغلوتاثيون مختزل، والغلوتاثيون هو حمض أميني وهو المركب المسؤول بشكل مباشر عن عميلة التخلص من السموم والجذور الحرة.
نقص الانزيم يجعل الخلايا الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد (والذي يستمر في العادة 120 يوم) نتيجة غياب عملية امداد الخلية بالغلوتاثيون وبالتالي تراكم السموم والجذور الحرة، يؤدي تكسر الخلايا الحمراء إلى انخفاض في خضاب الدم (الهيموجلوبين) محدثاُ فقر دم، كما يؤدي تكسر الخلايا الحمراء إلى تحرير خضاب الدم الذي يتم هضمه وتحويله إلى مادة البيليروبين (حمرة المِرة)، نتيجة تحطم الدم بسرعة وبكميات كبيرة حيدث عجز في استطاعة البروتين الناقل للبيليروبين إلى الكبد بسرعة مما يسبب انتشار البيليروبين في الدم وتشكل الاصفرار أو اليرقان.
أعراض وعلامات انيميا الفوال
ليس هناك اعراض خاصة بانحلال الدم الفولي لذا تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب الانحلال في الخلايا الحمراء، ومن هذه الاعراض مايلي :-
- التعب وإرهاق ودوخة.
- شحوب حاد ناجم عن فقر الدم.
- اصفرار الجلد وصلبة العين أو اليرقان.
- يكون لون البول احمر غامق مثل الشاي.
- ارتفاع درجة الحرارة.
- ألم في البطن او في الظهر، وألم في القدمين.
- انخفاض ضغط الدم وزيادة ضربات القلب.
- فقر الدم قد يصل الى - Hb 3g/dl.
هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض، فقد يظهر عند حديثي الولادة مباشرة بعد الولادة ويكون اليرقان وتركيز البيليروبين عندهم أعلى من المستوى المعتاد لدى الأطفال الطبيعين، وعادة ما تظهر أعراض انحلال الدم الفولي عندما يتناول المصاب بالمرض الفول أو العدس أو أي نوع من البقوليات أو بعد الأصابة بمرض فيروسي أو عند تناول عقاقير أو كيماويات معينة. كما قد تظهر الاعراض من دون أن يصاب الشخص بأي مرض ومن دون أن يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات.
تشخيص تكسر الدم الفولي
يلعب الفحص السريري دوراً هاماً في التعرف على المرض من خلال العلامات والأعراض المرضية، ولكن هناك حاجة إلى التحاليل المخبرية لانها هي التي تحدد المرض، وتتضمن التحاليل المخبرية التي يجب القيام مايلي :-
- عد دموي شامل وعد الخلايا الشبكية، وهنا نلاحظ انخفاض نسبة الهيموجلوبين اقل من 6g/dl، وزيادة الخلاياة الشبكية، وارتفاع WBC.
- وجود هيموغلوبين مترسب في الخلايا الدموية في خلايا الدم الحمراء.
- ارتفاع نازعة هيدروجين اللاكتات.
- انخفاض هابتوغلوبين.
- نسبة انزيم G6PD في الدم حيث يكون منخفض.
- فحص انزيمات الكبد، ارتفاع نسبة الصفراء الغير مباشرة.
علاقة التفول بالملاريا
مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة والتي يسببها طفيلية المتصورة أو (البلازموديوم)، وتعيش طفيلية المتصورة متطفلة على كريات الدم الحمراء فهي تستخدمها خلال أحد اطوار حياتها للتكاثر والاختباء، يتأقلم جسم الأنسان مع الملاريا عن طريق جعل الخلايا الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها نتيجة وجود طفرة في جين انزيم G6PD فيجعل كريات الدم الحمراء تتكسر وتتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، وبذلك لا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل الخلايا الحمراء لبعض الوقت، وبذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال.
علاج مرض الفوال
لا يوجد علاج شافي لمرض تكسر الدم الفولي ولا يمكن منعه من الانتقال من جيل لاخر، وتهدف المعالجة إلى إيقاف ومنع تكسر الدم عن طريق الإمتناع عن تناول المواد المؤكسدة، وتجنب الإصابة بالأمراض الفيروسية والبكتيرية، وتتم المعالجة من خلال :-
- إيقاف العامل المسبب لتكسر الدم، سواءً المواد المؤكسدة، أو الأمراض الفيروسية والبكتيرية.
- نقل دم في حالة فقر الدم الشديد.
- محاليل وريدية.
- وقد يمكن استخدام رافعات الضغط.
الفوال هو خلل الأنزيمات الأكثر شيوعاً لدى الإنسان وهو موجود لدى أكثر من 400 مليون شخص في العالم، ويتأثر بهذا الخلل وبشكل أكبر سكان أفريقيا، والشرق الأوسط وجنوب آسيا والذين هم من جنسيات مختلطة بين هذه الجنسيات.