الناعور او الهيموفيليا يسمى نزف الدم الوراثي وهو الاسم الذي يٌطلق على أي من الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية تخثر الدم.
 |
| مرض الناعور |
إن الأسباب الوراثية تسبب نقصاً في عوامل تخثر البلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق عوامل التخثر لمدة طويلة من الزمن. ويمكن للنزيف أن يكون خارجيًا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أو عندما يُصاب بقطع، أو أن يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد، نزيفاً داخلياً كنزيف الأمعاء أو النزيف الدماغي أو النزيف في العضلات أو المفاصل أو الأعضاء المجوفة.
ويحدث مرض الناعور في الذكور أكثر من الإناث، وذلك لأن الإناث يحملن اثنين من الصبغيات إكس بينما الذكور واحد فقط، لذلك فظهور المرض مضمون في أي من الذكور الذين يحملونه، وفرصة وجود نسختين من الجينات المعيبة في الإناث بعيدة جداً، لذلك الإناث غالباً حاملات للمرض وينقلنه بدون أن تظهر عليهن أعراض، كما ترث الإناث الجينات المعيبة من الأم أو الأب أو قد تكون طفرة جديدة، وعلى الرغم من ذلك، فليس مستحيلًا إصابة أنثى بمرض سيولة الدم.
أسباب الهيموفيليا
إن أسباب مرض نزف الدم هي نقص العوامل المساعدة للتجلط : -
- نقص العامل الثامن ويطلق علية haemophilia A
- نقص العامل التاسع ويطلق علية haemophilia B
- نقص العامل الحادي عشر haemophilia C.
ويكون السبب في ذالك الوراثية و نادرًا قد يكون بسبب المناعة الذاتية للجسم ، بحيث تسبب نقصا في عوامل تخثر البلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم، وعندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق . وقد يكون النزيف خارجي او داخلي.
تمتلك الإناث صبغيين X بينما لدى الذكور صبغي Y وآخر X. وبما أن الطفرة المسببة مرتبطة بالصبغي X، تحمل الأنثى المرض على أحد الصبغيين X ولا تكون مٌتأثرة به لأن الصبغي الآخر الذي هو X أيضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر. أما الذكر فإن الصبغي Y لديه لا يحمل أي جينات لتكوين عاملي التخثُّر الثامن أو التاسع, لذا فإنه إذا كانت الجينات على الصبغي X بها عيب فإنها ستؤدي إلى ظهور المرض. بما أن الذكر يرث الصبغي X من أمه فإن نسبة إصابة ابن لأم حاملة للمرض هي 50%, أما إذا كانت الأم مصابة فإن نسبة إصابة الابن تصبح 100%. على العكس, الابنة سترث إحدى الصبغيين من الأم والآخر من الأب لذلك فرصة إصابة الذكور بالمرض أكثر من الإناث. حديثًا؛ زادت نسبة إصابة الإناث بالمرض حيث مكّنت طرق العلاج الحديثة والمن متوافرة الذكور من البقاء على قيد الحياة والوصل إلى سن الرشد ليصبحوا آباء وبالتالي زيادة فرص إصابة بناتهم. من الأعراض التي قد تظهر على الإناث غزارة الطمث.
وكما هو الحال مع جميع الأمراض الوراثية؛ من الممكن للبشر الإصابة بالمرض من خلال الطفرة، بدلا من وراثته، وذلك بسبب طفرات جديدة في واحدة من أمشاج الأبوين. وتمثل الطفرات التلقائية حوالي 33٪ من جميع حالات الناعور أ, وحوالي 30٪ من حالات الناعور ب. كان من المستحيل تحديد ما إذا كانت الأم هي الحاملة للمرض أم السبب طفرة حتى ظهور اختبار الحمض النووي المباشر الحديث.
انواع الهيموفيليا
تنقسم الهيموفيليا إلى الأنواع التالية :-
- هيموفيليا أ – قلة العامل الثامن وتمثل 80% من حالات سيولة الدم .
- هيموفيليا ب – قلة العامل التاسع وتمثل تقريبًا 20% من الحالات .
- هيموفيليا ج – قلة العامل الحادي عشر وهي اضطراب وراثي أي لا يرتبط بالصبغي إكس.
وتعتبر الهيموفيليا (أ) و (ب) الأكثر انتشاراً في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و (9) على التوالي وتظهر الهيموفيليا (أ) و (ب) بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن الذكر وليس من الأب إلى الأبن, حيث أن الابنة هي التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض.
أعراض وعلامات الناعور
تتمثل أعراض وعلامات مرض الناعور فيما يلي : -
- نوبات من النزيف الداخلي أو الخارجي . وتتراوح شدة النزف بين المعتدل أو الخطير . وأكثر ما يميز النزيف الداخلي هو نزيف المفاصل والذي قد يحدث تلقائيآ .
- نزيف لفترة طويلة بعد اصابة الجلد او الاغشية المخاطية .
- ظهور اورام دموية كبيرة وكدمات في الاغشية المخاطية والعضلات والمفاصل والاعضاء الداخلية وبعد خلع الاسنان.
وأكثر الاعراض انتشارآ هي تورم المفاصل التي تؤدي الى اقعاد المريض.
ويتم تحديد شدة المرض على النحو التالي : -
- إذا كان نسبة عامل التجلط أقل من 1 % تكون حدة النزيف شديدة .
- إذا كان نسبة عامل التجلط أقل من 2 - 5 % تكون حدة النزيف متوسطة .
- إذا كان نسبة عامل التجلط أقل من 6 - 30 % تكون حدة بسيطة جدآ.
مضاعفات مرض الهيموفيليا
يؤدي مرض الهيموفيليا الى المضاعفات التالية :-
- نزيف داخلي عميق، على سبيل المثال، نزيف العضلات العميقة، مما يؤدي إلى تورم، وخدر أو آلام الأطراف .
- تلف المفاصل من تدمي المفصل مع الألم الشديد والتشوه، نتيجة لالتهاب المفصل وتدميره .
- الإصابة بالعدوى التي تنتقل من عمليات نقل الدم أثناء العلاج .
- ردود الفعل السلبية أثناء المعالجة بعوامل التخثُّر، بما في ذلك تطوير مثبطات المناعة مما يجعل استبدال العوامل أقل فعالية.
- نزيف بالمخ وهي حالة طبية طارئة ناجمة عن تراكم الضغط داخل الجمجمة. ويمكن أن يسبب الغثيان وفقدان الوعي، تلف المخ، والموت.
ويأتي تدمّي المفاصل بسبب الناعور في شكل التهاب الأغشية المفصلية المزمن وتدمير الغضاريف, إذا لم يُسحب الدم من داخل المفصل بسرعة يمكن أن يؤدي إلى موت الخلايا الغضروفية ويؤثر على تركيب البروتيوغليكان. قد تكون بطانة المفاصل المتضخمة والهشة عرضة للنزف مجددًا أثناء محاولة التخلص من الدم المتزايد، مما يؤدي إلى حلقة مفرغة من تدمي المفصل. وبالإضافة إلى ذلك، ترسب الحديد في الغشاء الزليلي قد يحفز استجابة التهابية وتنشيط نظام المناعة، وتحفيز الأوعية الدموية، مما يؤدي لتدمير الغضاريف والعظام.
علاج مرض الناعور
تتم معالجة مرض الناعور الهيموفيليا من خلال ما يلي :-
- إعطاء العوامل المساعدة للتجلط AHF على شكل بلازما طازجة او دم طازج بجرعة 25 مل/ كجم .
- او إعطاء العامل بجرعة 10 - 30 وحدة/ كجم ، وفي الحالات الشديدة بجرعة 30 - 50 وحدة/ كجم .
- تعطى جرعة عوامل التجلط على النحو التالي :-
- كل 12 ساعة في حالة نقص العامل الثامن .
- كل 24 ساعة في حالة نقص العامل التاسع .
- كل 21 يوم في حالة نقص العامل الحادي عشر.
- Aminocapric Acide 100mg/kg/ day ×4 .
- vasopresin في حالة النزيف البسيط كونة يرفع عوامل التجلط .
- Thrombin موضعيآ.
ولوقف النزيف يُنصح باستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزيف خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام.
ومن الأفضل أن يقوم الأشخاص المصابين بالهيموفيليا بتمارين محددة لتعزيز المفاصل خاصةً المرفقين، الركبتين والكاحلين.
كما يُوصى بهذه التدريبات يوميًا لتقوية العضلات وبعد النزيف الداخلي خصوصًا لمنع مشاكل النزيف من جديد، ومن التدريبات المناسبه كــ الإحماء، ودوائر الكاحل، وانحناء الكوع وتمديد عضلات الفخذ.
كما يُمنع استخدام مضادات التخثر مثل الهيبارين والوارفارين للأشخاص الذين يعانون من الناعور حيث أنها يمكن أن تؤدي إلى تفاقم الحالة. ويُمنع أيضًا الأدوية التي تسبب (سيولة الدم) كالأسبرين والايبوبروفين، أو الصوديوم نابروكسين حيث تؤدي إلى إطالة زمن النزيف.